ผศ.พญ.กุณฑรี ไตรศรีศิลป์ หมื่นพินิจ

คลินิกสูตินรีเวช

รหัสเอกสาร PI-IMC-178-R-01

อนุมัติวันที่ 12 ตุลาคม 2566

       โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive) เกิดจากเม็ดเลือดแดงสร้างฮีโมโกลบินได้ในปริมาณน้อย ส่งผลให้ความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้ลดลง โดยผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) คือ บุคคลที่มีลักษณะและสุขภาพดี แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ดังนั้น สิ่งสำคัญที่ช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ คือ การเตรียมความพร้อมและการตรวจสุขภาพก่อนมีบุตร จะทำให้ทราบถึงความเสี่ยงและโอกาสที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกน้อยได้

การตรวจคัดกรอง

          -             การตรวจหาพาหะโรคธาลัสซีเมีย เป็นวิธีที่นิยมที่สุดในการค้นหาคู่เสี่ยง เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายน้อย มีความรวดเร็วในการทราบผล แต่ไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใด

          -           การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่างๆ ของฮีโมโกลบิน ซึ่งสามารถแยกได้ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด จะมีราคาค่อนข้างสูงและสามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ รวมถึงต้องมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการอ่านผลเท่านั้น

         โดยการตรวจคัดกรองและการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน จะทำให้ทราบว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะหรือไม่ แม้จะมีสุขภาพแข็งแรงดี มีความสมบูรณ์ทางร่างกาย แต่อาจมีกรรมพันธุ์  ธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ซึ่งสามารรถถ่ายทอดไปสู่ทารกในครรภ์ได้และถ้าหากพบว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรค จะได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม เพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ที่ดี

ผลต่อทารกในครรภ์

       กรณีคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะ มีโอกาสที่จะทำให้ทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียได้ 25% โดยความรุนแรงของโรคที่จะเกิดขึ้นกับอาการจะถูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่

1.  กลุ่มรุนแรงที่สุด ทารกจะมีอาการบวมน้ำ คลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต ทำให้เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ และมารดามีโอกาสภาวะครรภ์เป็นพิษสูง

2.  กลุ่มอาการรุนแรงมาก ในช่วงแรกเกิดทารกจะยังไม่แสดงอาการ แต่เมื่อมีอายุครบ 3 – 6 เดือน ทารกจะเริ่มปรากฎอาการตาเหลือง ตัวเตี้ย แคระแกร็น ใบหน้ามีความผิดปกติอย่างมาก ต้องได้รับการรักษาโดยการให้เลือดอย่างต่อเนื่อง และหากไม่ได้รักษาอย่างใกล้ชิดอาจส่งผลให้เสียชีวิตในเวลาต่อมา

3.  กลุ่มอาการรุนแรงน้อย กลุ่มนี้จะมีความสมบูรณ์ของร่างกายที่เป็นปกติ แต่จะปรากฏอาการผิวซีดเหลืองเล็กน้อย เมื่อร่างกายมีภาวะเครียด เช่น เป็นไข้ ไม่สบาย เจ็บป่วยบ่อย และมีดีซ่าน บางรายอาจได้รับการเติมเลือดเมื่อมีอาการซีดมากขึ้นในช่วงที่มีอาการเจ็บป่วย

สามารถติดตามช่องทางเพิ่มเติมได้ที่

• Call center : 0-5393-6900-1
• LINE Official : https://lin.ee/h3Wxyp3
• Facebook : https://bit.ly/2Kid6X9
• Youtube : https://bit.ly/3anQsH6
• Twitter : https://bit.ly/3eACDJ2
• Instagram: https://bit.ly/2VnrTGo
• Blockdit : https://bit.ly/2VqvL9D
• Website: http://sriphat.med.cmu.ac.th

หรือเพิ่มเพื่อนใน LINE ด้วยคิวอาร์โค้ด