ผศ.พญ.กุณฑรี  ไตรศรีศิลป์  หมื่นพินิจ

หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก  ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

PI-IMC-095-R-01

อนุมัติวันที่ 12 ตุลาคม 2566

       กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหลายอวัยวะ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ที่สำคัญ คือ มีผลต่อระดับสติปัญญา โดยคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยต่างกันตามอายุ ในปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าควรคัดกรองหาความเสี่ยงในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย โดยไม่ต้องคำนึงถึงอายุ หรือเชื้อชาติ

       ในปัจจุบันสามารถคัดกรองได้ 2 วิธี  คือ การตรวจด้วยสารชีวเคมี  และตรวจดีเอนเอของทารกในเลือดมารดา  หรือที่รู้จักกันว่า NIPT 

       การตรวจด้วยสารชีวเคมี

              คือ  การเจาะเลือดมารดาเพื่อดูระดับสารชีวเคมี  สามารถทำได้ 2 ช่วง  คืออายุครรภ์ 100/7  ถึง 13 6/7   สัปดาห์ และ 150/7 ถึง 176/7  สัปดาห์  ประสิทธิภาพในการตรวจอยู่ที่ร้อยละ 80-85 

       การตรวจ NIPT

             เป็นการตรวจดูระดับดีเอนเอจากการเจาะเลือดมารดา  สามารถทำได้ตั้งเเต่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์  ประสิทธิภาพในการตรวจเฉลี่ยอยู่ที่ร้อยละ 98  นอกจากกลุ่มอาการดาวน์แล้ว  การคัดกรองทั้ง 2 วิธี  สามารถบอกความเสี่ยงของความผิดปกติอื่นๆ  คือ โครโมโซมคู่ที่ 18  และ 13  เกินได้ด้วย  แต่ประสิทธิภาพในการตรวจต่ำกว่าเล็กน้อย

            ทั้งนี้การตรวจดังกล่าวเป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น  คือ  เมื่อผลออกมาเป็นเสี่ยงสูงหมายความว่าทารกในครรภ์มีโอกาสสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซม  ต้องทำการตรวจวินิจฉัยต่อไป  แต่เมื่อผลตรวจคัดกรองเป็นความเสี่ยงต่ำ หมายความว่าทารกในครรภ์มีโอกาสน้อยที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งตรวจ แต่ยังมีโอกาสที่ทารกอาจจะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นที่ไม่ได้ตรวจ  หรืออาจมีความผิดปกติอย่างอื่นที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมก็ได้

            นอกจากนี้ยังมีหลายปัจจัยที่ส่งผลต่อการตรวจ  เช่น  อายุครรภ์  จำนวนทารกในครรภ์  น้ำหนักคุณแม่  ภาวะเบาหวาน  ดังนั้น  ควรจะได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำจากแพทย์ผู้ดูแล  เพื่อเลือกการตรวจให้เหมาะสม

เอกสารอ้างอิง

(1)  ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217-27.

(2)  Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2016 May;127(5):e123-e137.

(3)  Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Mar;45(3):249-66.

(4)  Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015 Jun 29.

หรือเพิ่มเพื่อนใน LINE ด้วยคิวอาร์โค้ด