Knowledge


ผศ.พญ.กุณฑรี ไตรศรีศิลป์ หมื่นพินิจ

หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

PI-IMC-097-R-00




       NIPT หรือที่จริงควรเรียกว่าการตรวจ Cell free DNA (cfDNA) มากกว่า เป็นการตรวจปริมาณดีเอ็นเอท่อนเล็ก ๆ ที่ล่องลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งดีเอ็นเอเหล่านี้ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอของคุณแม่เอง และดีเอ็นเอจากรกของทารก เราสามารถดูแบบแผนดีเอ็นเอหรือปริมาณดีเอ็นเอ แล้วนำไปเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลของการตั้งครรภ์ปกติ ทำให้บอกได้ว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงหรือโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ โดยในปัจจุบันมุ่งตรวจหาความผิดปกติ 3 โรค คือ ดาวน์ซินโดรม เอ็ดวาร์ดซินโดรม และพาทาวซินโดรม หรือโครโมโซมคู่ที่ 21 18 และ 13 เกิน ตามลำดับ เนื่องจากทั้ง 3 โรคเป็นโรคที่พบได้บ่อยและเด็กที่เกิดมาจะมีความพิการรุนแรง ทั้งทางด้านร่างกายและสติปัญญา


       การตรวจคัดกรองโดย cfDNA เป็นการตรวจที่ให้ผลค่อนข้างดี คือ ประสิทธิภาพในตรวจพบว่าทารกในครรภ์ผิดปกติ (Sensitivity) โดยรวมสำหรับดาวน์ซินโดรม เอ็ดวาร์ดซินโดรม และพาทาวซินโดรม อยู่ที่ร้อยละ 97 ทำนายผิด (False positive) เพียงร้อยละ 1.25 ทั้งนี้อาจมีความแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละโรค และแต่ละบริษัทที่ให้การตรวจ


        เมื่อผลตรวจออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรคจริง ๆ (Positive predictive value) ยังมีความแตกต่างในกลุ่มประชากรหรือแต่ละการตั้งครรภ์ ขึ้นกับความชุกของโรคที่พบ ในกรณีนี้จะได้รับการตรวจยืนยันโครโมโซมทารก ด้วยการเจาะชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ และเมื่อผลตรวจออกมาว่าเป็นความเสี่ยงต่ำ โอกาสที่ทารกในครรภ์จะปกติ (Negative predictive value) ก็สูงมากถึงร้อยละ 99.9 อย่างไรก็ตามอาจยังมีความเสี่ยงของโรคอื่น ๆ อยู่ที่การตรวจ cfDNA ไม่ครอบคลุม


       ในปัจจุบันบางบริษัทได้เพิ่มการตรวจความผิดปกติอื่น ๆ เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ, การขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมชิ้นเล็ก ๆ (Microdeletion) แต่การตรวจเหล่านี้ยังไม่ได้มีการศึกษามากพอถึงประสิทธิภาพในการตรวจ


       จะเห็นว่าการตรวจนี้มีประสิทธิภาพดีสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย และสามารถตรวจได้เร็ว ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์ขึ้นไป อย่างไรก็ตามยังมีปัจจัยหลายอย่างที่มีผลต่อการตรวจ ไม่ว่าจะเป็นจำนวนทารกในครรภ์ การตั้งครรภ์แฝด รวมไปถึงการตรวจบางครั้งไม่สามารถรายงานผลได้ จึงควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ดูแลก่อนที่จะทำการตรวจทุกครั้ง


เอกสารอ้างอิง

(1) ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217-27.

(2) Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2016 May;127(5):e123-e137.

(3) Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Mar;45(3):249-66.

(4) Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015 Jun 29.


------------------------------------------------------------

สามารถติดตามช่องทางเพิ่มเติมได้ที่
• Call center : 0-5393-6900-1
• LINE Official : https://lin.ee/h3Wxyp3
• Facebook : https://bit.ly/2Kid6X9
• Youtube : https://bit.ly/3anQsH6
• Twitter : https://bit.ly/3eACDJ2
• Instagram: https://bit.ly/2VnrTGo
• Blockdit : https://bit.ly/2VqvL9D
• Website: http://sriphat.med.cmu.ac.th

หรือเพิ่มเพื่อนใน LINE ด้วยคิวอาร์โค้ด