การตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม

เอกสารประกอบ  

ผศ.พญ.กุณฑรี ไตรศรีศิลป์ หมื่นพินิจ

หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

PI-IMC-095-R-00



กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของหลายอวัยวะ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ที่สำคัญ คือ มีผลต่อระดับสติปัญญา โดยคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะมีทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยต่างกันตามอายุ ในปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าควรตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย โดยไม่ต้องคำนึงถึงอายุ หรือเชื้อชาติ

ในปัจจุบันสามารถคัดกรองได้ 2 วิธี คือ การตรวจด้วยสารชีวเคมี และตรวจดีเอ็นเอของทารกในเลือดมารดา หรือที่รู้จักกันว่า NIPT

การตรวจด้วยสารชีวเคมี

คือ การเจาะเลือดมารดาเพื่อดูระดับสารชีวเคมี สามารถทำได้ 2 ช่วง คืออายุครรภ์ 100/7 ถึง 136/7 สัปดาห์ และ 150/7 ถึง 176/7 สัปดาห์ ประสิทธิภาพในการตรวจอยู่ที่ร้อยละ 80-85

การตรวจ NIPT

เป็นการตรวจดูระดับดีเอ็นเอจากการเจาะเลือดมารดา สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์ ประสิทธิภาพในการตรวจเฉลี่ยอยู่ที่ร้อยละ 98 

นอกจากกลุ่มอาการดาวน์แล้ว การคัดกรองทั้ง 2 วิธี สามารถบอกความเสี่ยงของความผิดปกติอื่น คือ โครโมโซมคู่ที่ 18 และ 13 เกินได้ด้วย แต่ประสิทธิภาพตรวจต่ำกว่าเล็กน้อย

ทั้งนี้การตรวจดังกล่าวเป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น คือ เมื่อผลออกมาเป็นความเสี่ยงสูง หมายความว่าทารกในครรภ์มีโอกาสสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซม ต้องทำการตรวจวินิจฉัยต่อไป แต่เมื่อผลตรวจคัดกรองเป็นความเสี่ยงต่ำ หมายความว่าทารกในครรภ์มีโอกาสน้อยที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งตรวจ แต่ยังมีโอกาสที่ทารกอาจจะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นที่ไม่ได้ตรวจ หรืออาจมีความผิดปกติอย่างอื่นที่ไม่เกี่ยวกับโครโมโซมก็ได้

นอกจากนี้ยังมีหลายปัจจัยที่ส่งผลต่อการตรวจ เช่น อายุครรภ์ จำนวนทารกในครรภ์ น้ำหนักคุณแม่ ภาวะเบาหวาน ดังนั้น ควรจะได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำจากแพทย์ผู้ดูแล เพื่อเลือกการตรวจให้เหมาะสม


เอกสารอ้างอิง

(1) ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217-27.

(2) Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2016 May;127(5):e123-e137.

(3) Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Mar;45(3):249-66.

(4) Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol 2015 Jun 29.


------------------------------------------------------------

สามารถติดตามช่องทางเพิ่มเติมได้ที่
• Call center : 0-5393-6900-1
• LINE Official : https://lin.ee/h3Wxyp3
• Facebook : https://bit.ly/2Kid6X9
• Youtube : https://bit.ly/3anQsH6
• Twitter : https://bit.ly/3eACDJ2
• Instagram: https://bit.ly/2VnrTGo
• Blockdit : https://bit.ly/2VqvL9D
• Website: http://sriphat.med.cmu.ac.th

หรือเพิ่มเพื่อนใน LINE ด้วยคิวอาร์โค้ด